Передаётся ли синдром Дауна по наследству?

Любой человек наверное слышал и имеет представление о синдроме Дауна. Но сходится ли это представление с реальностью? К примеру, передаётся ли синдром Дауна по наследству?

Что такое синдром Дауна и как он передаётся

Если говорить о синдроме Дауна, необходимо понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, в основном, представлен 47 хромосомами взамен 46.

Кариотип человека синдроме Дауна имеет дополнительную хромосому

Рассматриваемая патология не считается приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев дополнительную хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие плохих привычек у мамы и папы, болезни во время беременности и т. п., на появление синдрома не оказывают влияние.

Отличают несколько форм синдрома:

• трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
• мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает лишь немногие ткани и органы);
• транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что увеличивает шанс на трисомию при репродукции);
• дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).

Не зависимо от формы синдрома отличительными для него симптомами считаются:

• ненормальное укорочение черепа;
• узнаваемые линии лица:
  • плоское лицо круглой формы;
  • раскосые глаза;
  • эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
  • плоская переносица;
  • зубные странности;
  • короткий нос;
  • печеночные пятна на радужке;
  

  Люди с синдромом Дауна внешне сходны

  При этом во всех отдельных случаях набор симптомов индивидуален. Впрочем всем носителям синдрома характерны доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнечного света».

  

  Носители синдрома Дауна, в основном, оказываются необычайно творческими личностями

  Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома считается трисомия (порядка 95% случаев). проводимости тепла, транслокации и дупликация встречаются очень редко (3%, 1% и менее 1% случаев исходя из этого).

  Факторами, способными привести к синдрому, считают:

  возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);

  

  Риск проявления синдрома Дауна у ребёнка тем больше, чем выше возраст его матери

  Если у представительницы прекрасного пола есть один ребенок с синдромом Дауна, риск родить второго ребенка с этим же заболеванием будет примерно 1 из 100.

  Говоря иначе, синдром Дауна в 99% случаев считается случайной генетической, однако не наследственной аномалией. С этой патологией может соприкоснуться любая семья, не зависимо от расы, стиля жизни, финансового положения.

  Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна

  Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой не застрахован никто. Впрочем с сегодняшним уровнем медицины есть возможность значительно уменьшить риск проявления синдрома. Если же по каким-то причинам этого сделать не получилось, необходимо понимать — синдром не считается приговором: при правильном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести обычный жизненный образ и быть счастливым.